ปฏิเสธไม่ได้ว่าโรคภัยไข้เจ็บและภาวะแทรกซ้อนนั้นนับเป็นประเด็นที่น่าเป็นกังวลสำหรับคุณแม่ที่กำลังมีเจ้าตัวน้อยในครรภ์🤰ทุกท่าน เป็นสิ่งที่คุณแม่หลายท่านต้องเจอเพียงแต่มีความร้ายแรงต่างกัน ดังนั้นจะเป็นเรื่องดีกว่าไหมหากคุณผู้หญิงมีโอกาสได้ตรวจคัดกรองถึงความเสี่ยงที่จะเกิดโรคหรือภาวะทางสุขภาพต่างๆได้ก่อนตัดสินใจตั้งครรภ์ วันนี้บทความของเราพาคุณผู้อ่านมาดูถึงโรคทางพันธุกรรม🧬โรคหนึ่งที่สามารถตรวจคัดกรองได้ และเกิดขึ้นค่อนข้างมากกับชาวเอเชีย นั่นก็คือโรคธาลัสซีเมียหรือโรคโลหิตจางที่อาจเป็นที่คุ้นหูใครหลายๆคนมาแล้ว แต่จะมั่นใจได้อย่างไรว่าเรารู้จักมันดีพอ ดังนั้นเราไปทำความรู้โรคธาลัสซีเมียให้มากขึ้นกันเลยค่ะ💁♀️
รู้จักโรคธาชัสซีเมียเบื้องต้น
โรคธาลัสซีเมียหรือว่าโรคโลหิตจาง นับเป็นโรคที่สามารถถ่ายทอดจากรุ่นสู่รุ่นได้หรือที่เรียกว่าโรคทางพันธุกรรม🧬นั่นเอง เกิดจากส่วนประกอบหนึ่งในเซลล์เม็ดเลือดของผู้ป่วยที่เรียกว่าฮีโมโกลบินมีความผิดปกติ🩸 เจ้าฮีโมโกลบินนี้มีบทบาทสำคัญในการขนส่งแก๊สออกซิเจนที่เราหายใจเข้าไป นำไปเลี้ยงเซลล์ทั่วร่างกาย ดังนั้นหากเม็ดเลือดแดงมีความผิดปกติของฮีโมโกลบิน ความสามารถในการขนส่งออกซิเจนให้เซลล์อื่นๆในร่างกายโดยเม็ดเลือดแดงก็จะลดลง ส่งผลให้ผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้มีสมรรถภาพทางร่างกายโดยรวมลดลง ยกตัวอย่างเช่น อ่อนเพลียและเหนื่อยง่าย😰 ผิวเหลือง ตับโต ม้ามโต เซลล์เม็ดเลือดแดงบางส่วนแตกตัวและปนไปทางปัสสาวะ ส่งผลมีปัสสาวะที่มีสีเข้ม หากมีฮีโมโกลบินมีความผิดปกติรุนแรงก็สามารถส่งผลถึงชีวิตได้ค่ะ
ชนิดของโรคธาลัสซีเมีย
✨แอลฟ่าธาลัสซีเมีย
เป็นชนิดของธาลัสซีเมียที่รุนแรง สามารถส่งผลให้ทารกเสียชีวิต💀ได้ตั้งแต่อยู่ในครรภ์
✨เบต้าธาลัสซีเมีย
เป็นชนิดของธาลัสซีเมียที่ลดหลั่นระดับความร้ายแรงลงมา ซึ่งอาจไม่รุนแรงถึงขนาดทำให้ทารกเสียชีวิตตั้งแต่อยู่ในครรภ์ แต่หลังคลอดก็ยังต้องได้รับเลือดเพิ่มเติม
โอกาสในการเกิดโรคธาลัสซีเมีย
▶️ หากคุณพ่อและคุณแม่ป่วยเป็นธาลัสซีเมียทั้งคู่
ทารกในครรภ์จะเป็นโรคธาลัสซีเมียเช่นเดียวกัน 100 เปอร์เซ็นต์ค่ะ💯
▶️ หากทั้งคุณพ่อและคุณแม่มีพันธุกรรมแฝง ซึ่งนับว่าเป็นพาหะของโรคทั้งคู่
เพียงแต่ไม่ได้เป็นผู้ป่วยหรือไม่ได้แสดงอาการ ก็ยังมีโอกาสที่ทารกจะป่วยเป็นโรคธาลัสซีเมียถึง 25 เปอร์เซ็นต์ หากไม่ป่วยเป็นโรคก็มีโอกาสที่จะเป็นพาหะของโรค ส่งต่อโรคไปยังรุ่นต่อๆไปได้มากถึง 50 เปอร์เซ็นต์ และมีโอกาสที่เด็ก👶จะออกมาสุขภาพแข็งแรง ไม่เป็นโรคธาลัสซีเมียเพียง 25 เปอร์เซ็นต์เท่านั้น คิดให้เห็นภาพง่ายๆคือ หากคุณพ่อคุณแม่มีลูก 4 คน จะมีเด็ก 1 คนเท่านั้นที่สุขภาพปกติ อีก 1 คนจะเป็นผู้ป่วยธาลัสซีเมีย และอีก 2 คนแม้จะไม่ป่วยเป็นโรคธาลัสซีเมียแต่ก็เป็นพาหะของโรค หากมีลูกก็สามารถส่งต่อพันธุกรรม🧬ของโรคให้รุ่นหลานต่อได้ค่ะ
▶️ หากคุณพ่อหรือคุณแม่ฝ่ายใดฝ่ายหนึ่งมีพันธุกรรมแฝง แต่อีกคนมีสุขภาพปกติ
สรุปคือทั้งสองคนไม่มีใครเป็นผู้ป่วยธาลัสซีเมียเลย🙅♀️ ในกรณีนี้เด็กที่เกิดมาจะไม่เป็นผู้ป่วยธาลัสซีเมียแน่นอน แต่มีโอกาสที่จะเป็นพาหะของโรคได้ถึง 50 เปอร์เซ็นต์ด้วยกัน
▶️ หากคุณพ่อหรือคุณแม่ฝ่ายใดฝ่ายหนึ่งป่วยเป็นโรคธาลัสซีเมีย แต่อีกคนแม้จะไม่ใช่ผู้ป่วยแต่ยังเป็นพาหะของโรค
เด็ก👶ที่เกิดมาไม่มีโอกาสที่เกิดมาจะมีส่วนเกี่ยวข้องกับโรคธาลัสซีเมียแน่ๆ มีโอกาสสูงถึง 50 เปอร์เซ็นต์ที่จะเป็นโรค และอีก 50 เปอร์เซ็นต์ที่จะเป็นพาหะของโรคค่ะ
▶️ หากคุณพ่อหรือคุณแม่ฝ่ายใดฝ่ายหนึ่งป่วยเป็นโรคธาลัสซีเมีย แต่อีกคนมีสุขภาพที่ปกติ
ไม่เป็นพาหะของโรค ไม่มีส่วนใดเกี่ยวข้องกับโรคธาลัสซีเมีย เด็กที่เกิดมาก็จะไม่ป่วยเป็นโรคธาลัสซีเมียแน่นอน💯 แต่เด็กทุกคนที่เกิดมาจะเป็นพาหะของโรคธาลัสซีเมีย ส่งผลให้เมื่อเด็กโตขึ้น แต่งงาน👰♀️🤵♂️มีลูก รุ่นลูกที่เกิดมาอาจเป็นผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมียได้ แต่ก็ขึ้นอยู่กับพันธุกรรมของคู่สมรสด้วยค่ะ
โรคธาลัสซีเมียอันตรายต่อทารกในครรภ์อย่างไร
🔴 หากอาการรุนแรงมาก
ทารกจะบวมน้ำ ตับโต ม้ามโต เด็กมักจะเสียชีวิต💀ตั้งแต่อยู่ในครรภ์ และตัวคุณแม่ที่กำลังตั้งครรภ์เองก็มีโอกาสที่จะประสบกับภาวะครรภ์เป็นพิษค่ะ
🟡 ในกลุ่มอาการที่รุนแรงปานกลาง
หากคลอดมาได้อย่างปลอดภัย ในช่วงประมาณ 3 เดือนแรกเจ้าตัวน้อยมักจะยังไม่แสดงอาการผิดปกติอะไร แต่หลังจากนั้นจะสังเกตได้ว่าตาเริ่มเหลือง👁️ มีภาวะแคระแกร็นเมื่อเทียบกับเพื่อนในวัยเดียวกัน ใบหน้าผิดไปจากปกติ จำเป็นต้องได้รับการรักษาโดยการให้เลือด ไม่เช่นนั้นอาจส่งผลถึงชีวิตค่ะ
🟢 ในกลุ่มที่อาการรุนแรงน้อย
ในกลุ่มนี้ส่วนมากอวัยวะและระบบต่างๆในร่างกายจะทำงานได้อย่างเป็นปกติ แต่อาจสังเกตได้ว่าเด็กจะมีผิวค่อนข้างเหลือง อาจมีร่างกายอ่อนแอ🤕กว่าคนสุขภาพปกติ เจ็บป่วยได้ค่อนข้างง่ายและบ่อย มีภาวะดีซ่าน อาจต้องได้รับการให้เลือดเช่นกัน ประเมินตามความรุนแรงของสถานการณ์
แม้โรคธาลัสซีเมียหรือโรคโลหิตจางนั้นจะมีความรุนแรงหลากหลายระดับ ถึงแม้ว่าจะเป็นในระดับที่เบามาก การได้ตรวจคัดกรอง🩺และทราบถึงความเสี่ยงก่อน เพื่อใช้ข้อมูลประกอบการตัดสินใจตั้งครรภ์ก็ยังเป็นสิ่งที่ควรทำ หากมีความเสี่ยงที่เด็กที่เกิดมาจะเป็นโรคและยังตัดสินใจตั้งครรภ์ คุณพ่อคุณแม่👫จะได้วางแผนถึงแนวทางการดูแลเจ้าตัวน้อยในอนาคตได้อย่างเหมาะสมค่ะ